Добавить в избранное
Лечение Суставов Все о лечении суставов

Болезнь дюшена лечение

Содержание

Миопатия Беккера

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

 

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным. Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии. Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером. Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов. Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Причины

Ген, который отвечает за кодирование дистрофина, мутирует, и происходит синтез аномально усеченного белка. Дистрофин продолжает вырабатываться, но в недостаточном количестве. Однако свои функции он частично выполняет, что и обусловливает доброкачественное течение болезни, в отличие от дистрофии Дюшенна, когда синтез белка полностью прекращается.

Белок дистрофин необходим организму для поддержания целостности мышечных волокон, их эластичности и устойчивости при сокращениях мышц. Усеченный белок не справляется с этой функцией в полном объеме, и целостность мембран мышечных волокон нарушается. Далее начинают происходить дегенеративные изменения цитоплазмы в мышцах, а в миоциты поступает слишком много ионов калия. Как результат – разрушение миофибрилл и мышечных волокон, которые замещает соединительная ткань. Этим и объясняется псевдогипертрофия – объем и плотность мышц увеличиваются, а их сократительная способность резко снижается.

Симптомы

Старт заболевания приходится на возраст от 5 до 15 лет, но может быть и гораздо позже, после 40 лет. Первые признаки – повышенная утомляемость и мышечная слабость в области таза и нижних конечностей. У некоторых пациентов отмечаются периодические и возникающие спонтанно судороги икроножных мышц. Трудно подниматься по лестнице, вставать и садиться, при попытке встать со стула приходится искать точку опоры. Может иметь место так называемый симптом Говерса, когда человек как бы переступает руками по поверхности ног, помогая таким образом телу выпрямиться.

Всем наследственным миопатиям свойственно симметричное развитие мышечной атрофии. Сначала поражаются бедренные мышцы и тазовой области, позже процесс переходит к мускулатуре плеч и верхней части рук. На начальных стадиях формируется псевдогипертрофия в икроножных мышцах, позже к ним присоединяются дельтовидная, трех- и четырехглавая мышца (квадрицепс бедра). В дальнейшем псевдогипертрофия трансформируется в мышечную гипотрофию.

Симптомы миопатии Беккера выражаются:

  • нарушением сердечного ритма – аритмией;
  • болью в мышцах рук и ног, а также других частей тела;
  • болевые ощущения в ногах усиливаются при ходьбе;
  • походка приобретает новые черты и становится похожей на утиную;
  • в мышцах ног чувствуются постоянные подергивания;
  • нормально передвигаться и обходить препятствия становится все труднее;
  • даже незначительная физическая нагрузка сопровождается одышкой и усталостью, а также опуханием ног.

Полный комплекс симптомов редко присутствует у одного больного, однако утомляемость и слабость в ногах ощущают абсолютно все пациенты.

Особенность миопатии Беккера в том, что прогрессирует она достаточно медленно, но в любом случае приводит к обездвиженности и скованности суставов. Процесс продолжается примерно до 40 лет, по достижении этого возраста двигательная активность обычно прекращается. Следует отметить, что скелетных деформаций, например, искривления позвоночника, не происходит. Мозговая деятельность остается нормальной, сердце и сосуды поражаются в слабой степени. В некоторых случаях возможно наступление импотенции и снижение полового влечения, иногда наблюдается гинекомастия и атрофия яичек.

Диагностика

Диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия» ставится на основании характерных симптомов – мышечной слабости и атрофии мускулатуры, а также наследственного анамнеза. Для подтверждения проводится биохимический анализ крови на КФК, выявляющий значительное превышение уровня креатинкиназы. Кроме этого, назначаются следующие клинические исследования:

  • электромиография – для оценки функционального состояния скелетных мышц и периферических нервных окончаний. С помощью этого обследования определяется характер и тяжесть поражения мышечных тканей;
  • рентгенография костей;
  • биопсия мышечных волокон;
  • электро- и эхокардиография.

Морфологическое исследование материала, взятого путем биопсии, позволяет определить неравномерность, некротические и дистрофические поражения мышц, а также установить процесс разрастания соединительных тканей. Кроме того, полученный биоптат окрашивается иммуноцитохимическим методом для выявления параметров дистрофина.

С помощью рентгенограммы трубчатых костей выявляются дистрофические изменения. В некоторых случаях установить точный диагноз можно только после проведения молекулярно-генетических тестов.

Осмотр и лечение проводит врач-невролог, дифференциациальная диагностика осуществляется с миопатией Дрейфуса, Дюшена, Эрба-Рота и другими видами мышечных дистрофий. В случаях, когда мать является носителем дефектного гена, показана пренатальная диагностика. Если новорожденный мужского пола, вероятность наследования заболевания составляет 50%. Сделать необходимые анализы возможно, начиная с 11 недели беременности.

Лечение

Дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, и пациенты получают преимущественно симптоматическую и метаболическую терапию. Однако ученые ведут активные поиски эффективных методов лечения, включая генные и клеточные. В настоящее время можно рассчитывать только на поддержание двигательной способности и самостоятельности пациента. Лечебные препараты, способные замедлить прогрессирование мышечной дистрофии:

  • актопротекторы (Этилтеобензимидазол). Стимулируют физическую работоспособность и препятствуют утомлению;
  • ингибиторы холинэстеразы (Неостигмин). Способствуют нервно-мышечной проводимости, повышают тонус гладких мышц;
  • аденозинтрифосфорная кислота, или сокращенно АТФ. Применяется для улучшения трофики мышц внутримышечным введением 1-2 раза в день. Курс лечения – 30-40 инъекций, после месячного перерыва курс при необходимости повторяют;
  • анаболические стероиды (Метиладростендиол). Использование лекарств этой группы помогает ускорить развитие и обновление клеток, тканей и мышц;
  • сердечные препараты;
  • витамины группы В и Е.

Медикаментозную терапию миопатии сочетают с физиотерапией, массажем и ЛФК. Комплекс мероприятий составляется с учетом посильной физической нагрузки на пациента, чтобы избежать чрезмерного перенапряжения ослабленной мускулатуры. В определенных случаях больные нуждаются в консультации ортопеда, который поможет подобрать специальные корректирующие устройства – корсеты, обувь и пр.

Хирургическое вмешательство проводится в случаях, когда пациент испытывает слишком болезненные ощущения в сухожилиях мышц – операция способствует их удлинению путем коррекции контрактур.

Профилактика и прогноз

Наиболее информативным и действенным методом профилактики являются генетические тесты, которые необходимо проводить при планировании беременности. Такие исследования проводятся в женских консультациях, по их результатам оценивается степень риска появления патологии у новорожденного. Особенно это актуально для членов семей, в которых имели место случаи заболевания.

В семьях, где дети уже есть, обратиться к врачу рекомендуется в следующих случаях:

  • если есть признаки отставания в развитии ребенка в возрасте до 1 года;
  • мальчик быстро устает, и это не проходит с взрослением;
  • ребенку становится трудно преодолевать лестничные марши, он часто падает и спотыкается;
  • наблюдается нежелание играть в активные игры, прыгать, бегать.

Характерные признаки чаще всего проявляются в возрасте от 3-х до 5 лет, именно в это время их важно заметить и обратиться к врачу. Это поможет надолго отсрочить беспомощность и инвалидизацию.

Прогноз заболевания неблагоприятный, в конечном итоге пациенты погибают от дыхательной или сердечной недостаточности. Небольшой процент юношей уже к 20 годам нуждается в инвалидной коляске, однако 9 из 10 мужчин достаточно благополучно проходят 20-летний рубеж.

Улучшить качество жизни и продлить ее помогут лечебные мероприятия и занятия физическими упражнениями, а также использование ортопедических устройств. Несомненно, миопатия Беккера – серьезное заболевание, однако современная медицина не стоит на месте, и методы лечения постоянно совершенствуются. Применяя все доступные способы, можно добиться многого и увеличить период активности, бодрости и хорошего самочувствия.

  • Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Болезнь Пертеса: причины возникновения у детей, симптоматика, лечение

    Болезнь Пертеса

    Болезнь Пертеса у детей приводит к нарушению функции питания хряща. Из-за недостаточного поступления крови возникают некротические процессы в суставе, что приводит к изменению походки пациента, а в тяжелых случаях – к инвалидности. Представленный синдром часто возникает в возрасте от 5 до 14 лет. Развитие болезни Пертеса не приводит к опасным последствиям. Рекомендуется приступать к лечению на ранних этапах формирования заболевания, иначе добиться выздоровления сустава будет чрезвычайно трудно.

    Образование заболевания и стадии

    Болезнь Пертеса у ребенка

    На данный момент существует множество теорий, объясняющих причины возникновения заболевания Пертеса. Развитие поражения сустава происходит в следующих случаях:

    1. При наличии врожденных нарушений в костной структуре.
    2. Недоразвитость спинного мозга.
    3. Огромная нагрузка на суставы.
    4. Сбои в обмене веществ.
    5. Получение травмы.
    6. Воспалительные процессы в тазобедренном суставе.
    7. Проникновение инфекции.
    8. Тяжелое течение болезней инфекционного характера.
    9. Проблемы, связанные с усвоением витаминов и кальция.

    У большинства пациентов предшествующим этапом болезни Пертеса является проникновение инфекции. Часто остаются без внимания травмы, а ведь именно они нарушают кровообеспечение. Если имеются представленные факторы, то обращение к врачу является обязательным. Важно обнаружить причины возникновения патологии Пертеса и начать лечение.

    Необходимо указать и особенности, так как представленная болезнь суставов имеет следующие группы риска:

    1. Чаще развитие патологии происходит в 5-14 лет.
    2. Дети, отличающиеся маленьким ростом по сравнению со своими ровесниками.
    3. Чаще патология образуется у мальчиков.
    4. Перенесенные болезни, например, гипотрофия и рахит также способствуют возникновению патологических изменений в костной структуре.
    5. Подверженность табачному дыму – пассивное курение.

    Пассивное курение

    Развитие болезни Пертеса происходит постепенно. Скрытый тип характерен для 1 стадии. Происходят незначительные изменения костной ткани сустава, во время которых в костный мозг проникает в омертвевшее губчатое вещество. Импрессионный перелом характерен для 2 стадии. Головка бедра не может выдержать огромную нагрузку, в результате чего происходит деформация. У пациента укорачивается конечность, пораженная болезнью.

    На 3 этапе головка становится плоской, а костная ткань рассасывается. Пациент не может передвигаться, так как ему больно наступать на поврежденную ногу. Для 4 этапа характерна замена структур ткани с костно-хрящевой на соединительную. Несмотря на то, что уменьшается степень болевого синдрома, подвижность не улучшается. На конечной стадии происходит полное окостенение ткани. Болезненные ощущения отсутствуют, однако подвижность утрачена полностью.

    Симптоматика и последствия

    Симптомы патологического состояния сустава тоже развиваются постепенно. Начальный период связан с болезненностью в костных тканях колен и бедер. В большинстве случаев ребенок указывает на неприятные ощущения именно в области колена.

    Боль в колене у ребенка

    По мере развития симптомы усложняются, в результате чего появляются следующие признаки:

    1. Нарушается походка и возникает хромота.
    2. Ребенок не может вывернуть больную ногу наружу.
    3. Во время ходьбы появляются боли. Они имеют тупой характер и немного отдают в тазобедренный сустав.
    4. Ткани ягодичных мышц ослаблены.
    5. Свобода движений тазобедренного сустава ограничена.

    Взрослые часто совершают ошибку, воспринимая указанные симптомы за последствия травм, полученных во время подвижных игр. По этой причине лечение оттягивается, а маленький пациент продолжает жить с поврежденной костной тканью. В результате формируются осложнения, которые приводят к потере подвижности и к инвалидности.

    Появившиеся симптомы являются весомым аргументом для обращения к врачу. Устранить патологию на последнем этапе сложно, так как изменения уже имеют необратимый характер. Запускать болезнь сустава опасно, так как происходит гипотрофия мышечной ткани ягодиц. Требуется вмешательство хирурга, иначе ребенок получит инвалидность.

    Проведение хирургической операции

    Если симптомы и причины болезни Пертеса были устранены своевременно, то ребенок может вести нормальную жизнь, однако потребуется придерживаться некоторых ограничений. Использование консервативного метода подходит только для ранних стадий развития.

    Диагностика

    Болезнь Пертеса у детей нужно выявлять вовремя. Это повысит шансы на выздоровление и избавит ребенка от обретения инвалидности. Для выявления патологии используются следующие методы и этапы обследования:

    1. Проведение рентгенологического исследования.
    2. Компьютерная томография.
    3. Ультразвуковая диагностика.
    4. Артроскопия.

    Компьютерная томография ребенку

    Важно определить степени развития патологии и стадию возникших изменений. Обязательно во время рентгена в нескольких проекциях делают фото, что позволит детально изучить сустав. Для подтверждения диагноза назначаются остальные методы.

    Лечение

    Лечение болезни осуществляются комплексной методикой. Тип процедуры будет зависеть от тяжести патологии и степени поражения. На ранних этапах применяются ортопедические аппараты и иммобилизация. Если заболевание обнаружено своевременно, то могут назначить медикаментозную терапию. Последние стадии и тяжелые формы лечатся только хирургическим способом, во время проведения операции ликвидируют нарушения, ставшие причиной формирования нарушений в тазобедренном суставе.

    Традиционная методика включает следующие способы:

    1. Улучшение кровообеспечения в тазобедренном суставе.
    2. Стимуляция тонуса мышечной ткани.
    3. Обеспечение покоя.
    4. Стимуляция процесса рассасывания и замещения омертвевшей костной ткани.

    Физиотерапевтические способы лечения позволяют устранить болевой синдром и нормализовать состояние пациента. Детям полезно находиться на лечении в санаторно-курортных условиях. Врачи могут назначить курсы электрофореза или массажа. Для стимуляции восстановительных процессов могут назначаться хондропротекторы.

    Лечение суставов Подробнее >>

    НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Эффективность терапии зависит и от возраста. При появлении болезни в возрасте до 5 лет легче избавиться от заболевания, так как костная ткань, находящаяся в структуре тазобедренного сустава, еще развита плохо. Длительность лечения будет в любом случае значительная. Потребуется несколько лет для устранения заболевания Пертеса, после чего пациент должен наблюдаться у специалиста.

    Отсутствие эффекта от терапии медикаментозного типа или развитие осложнений является показанием к операции. В большинстве случаев прибегают к помощи удаления части костной ткани, которая была изменена болезнью. Операция не является сложным мероприятием. Необходимо обратить внимание, что может потребоваться установка протеза, так как по причине деформации сустав не может полностью функционировать.

    Таким образом, своевременное обращение за медицинской помощью позволит сохранить сустав и избежать осложнений. Не рекомендуется заниматься устранением болезни костной ткани самостоятельно, так как отсутствие знаний об особенностях болезни Пертеса только усугубит течение патологии и приведет к тяжелым последствиям. Адекватное лечение приводит к благоприятному исходу, однако пациенту нужно ограничить свои нагрузки и избегать занятий, требующих длительного пребывания на ногах.

    Уважаемые читатели, оставьте свое мнение о сегодняшней статье в комментариях. 

    Добавить комментарий

    Ваше имя

    Ваш комментарий