Добавить в избранное
Лечение Суставов Все о лечении суставов

Марфана синдром лечение

Содержание

Как и чем можно снять спазм грушевидной мышцы

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

 

Синдром грушевидной мышцыПод синдромом грушевидной мышцы понимают такой вид боли, который вызван ущемлением седалищного нерва. Причина этого симптома – спазм грушевидной мышцы. Он может привнести к укорочению и уплотнению волокон мышц, также спазм ограничивает бедренные ротационные движения. Боли также могут отдавать в паховую область, в ноги или поясничный отдел.

  • Почему появляется синдром грушевидной мышцы?
    • Первичные причины синдрома грушевидной мышцы
    • Вторичные причины синдрома грушевидной мышцы
  • Характерные симптомы для синдрома грушевидной мышцы
    • Локальные симптомы синдрома грушевидной мышцы
  • Как диагностировать синдром грушевидной мышцы?
  • Лечение спазма грушевидной мышцы
  • Упражнения для избавления от спазма грушевидной мышцы
  • Народные методы для лечения синдрома в домашних условиях

Все это является следствием раздражения 1 крестового корешка спинно-мозгового нерва. Каковы симптомы этого синдрома, и как снять спазм грушевидной мышцы посредством того или иного лечения, мы и расскажем ниже.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Почему появляется синдром грушевидной мышцы?

Синдром грушевидной мышцы развивается из-за разных причин, они зависят от того, что послужило источником спазмов.

Первичные причины синдрома грушевидной мышцы

К первичным причинам данного синдрома относят такие мышечные раздражители:

  • Грушевидная мышцатравма в области поясницы или ягодиц, повлекшая за собой повреждение тканей, гематому и стать причиной раздражения корешка;
  • сильное напряжение или растяжка грушевидной мышцы, что может произойти вследствие чрезмерных физических напряжений или при резкой смене положения;
  • миозит. Воспаление часто может спровоцировать резкий болевой синдром;
  • переохлаждение. При воздействии низких мышечных температур начинают сокращаться сильнее, вследствие чего они перенапрягаются;
  • неправильно введенная инъекция. Такая проблема при лечении может задеть корешок нерва и спровоцировать появление спазма.

Вторичные причины синдрома грушевидной мышцы

Есть причины, которые не влияют прямо на мышцу, но могут спровоцировать появление синдрома грушевидной мышцы:

  • боли в седалищном нерве;
  • патологии малого таза;
  • воспаление рядом расположенных органов;
  • нарушения соединительных структур крестца;
  • проблемы с подвздошной костью.

Также синдром грушевидной мышцы может случаться вследствие причин в зависимости от отношения к позвоночному столбу. Они бывают вертеброгенными и невертеброгенными.

В первом случае причины такие:

  • травмы спинного мозга, позвоночника и других органов;
  • позвоночные заболевания;
  • суженые межпозвоночные отверстия;
  • наличие опухолей на позвоночнике;
  • радикулит в поясничной области.

Во втором случае причиной синдрома грушевидной мышцы может быть любая патология внутренних органов или нарушение работы мышечного аппарата в области спазмов.

Характерные симптомы для синдрома грушевидной мышцы

Симптомы спазма грушевидной мышцы могут носить локальный характер, соответственно, спазмы проявляются непосредственно в области грушевидной мышцы и непосредственно связаны с мышечными спазмами. Если симптомы говорят о нарушении иннервации, то это является признаком сдавливания седалищного нерва. Если имеет место плохое питание внутренних органов, то симптомы данного синдрома являются признаком компрессии сосудов и артерий.

Локальные симптомы синдрома грушевидной мышцы

К локальным симптомам состояния относятся:

  • Синдром грушевидной мышцы остеохондрозаболи в области ягодичной мышцы;
  • болевые ощущения и спазмы в тазобедренном суставе или крестцово-подвздошном;
  • усиление спазмов и болей во время движений, в которых участвует грушевидная мышца;
  • симптом Бонне-Бобровниковой – мышца целиком расслаблена, грушевидная мышца уплотнена при прощупывании;
  • симптом Виленкина, которая проявляется боль при постукивании в районе грушевидной мышцы.

Также отмечается боль в области седалищной кости. К признакам сдавливания седалищного нерва относят:

  • боли и спазмы распространяются на всю ногу;
  • боли сопровождаются чувством жжения и одеревенения;
  • угнетается ахиллов рефлекс;
  • мышечные боли при защемлении волокон, которые образуют большеберцовый нерв.

А при компрессии сосудов и артерий наблюдаются такие симптомы:

  • онемение пальцев ног;
  • кожные покровы бледнеют;
  • появляются приступы хромоты.

Большинство симптомов появляется группами, а не поодиночке, когда боли переходят в смежные с грушевидной мышцей области, диагностика синдрома является более сложной.

Как диагностировать синдром грушевидной мышцы?

Опытные врачи сразу же могут опознать данный синдром по походке и осанке пациента, а также особенностях его движений. В числе других диагностических мероприятий можно назвать такие:

  • проверка пациента на симптом Бонне-Бобровниковой;
  • простукивание ног на выявление симптома Виленкина;
  • простукивание нижних поясничных отростков и верхних крестовых остистых. Симптом Гроссмана появляется при сокращении мышцы ягодиц;
  • проведение пальпации участков прикрепления грушевидной мышцы – крестово-подвздошное сочленение и большой вертел бедренной кости. Боли – это симптом спазмов грушевидной мышцы;
  • тесты на состояние крестцово-остистых и подвздошно-крестцовых связок;
  • трансректальная пальпация грушевидной мышцы;
  • введение в грушевидную мышцу раствора анестетика. При исчезновении симптомов подтверждается наличие синдрома.

При подозрении на наличие этого синдрома в качестве сопутствующего к травмам позвоночника или онкологическим заболеваниям нужно назначить лечение после проведения следующих диагностик:

  • томография;
  • рентген пояснично-крестцового отдела;
  • сканирование радиоизотопным методом при наличии подозрений на опухоли.

Лечение спазма грушевидной мышцы

Как снять спазм грушевидной мышцыЛечение спазма этого рода следует проводить комплексно. Для снятия ключевых симптомов спазма, нужно сначала провести лечение причины его появления. В некоторых случаях лечение может заключаться и в хирургическом вмешательстве.

Прежде всего при наличии спазма грушевидной мышцы в качестве лечения медикаментами назначают:

  • нестероидные препараты с противовоспалительным эффектом;
  • миорелаксанты для снятия болевых синдромов;
  • анельгетики, которые назначаются тогда, когда боли становятся невыносимыми.

Для снятия воспалительного процесса и с целью избавления от сосудистой компрессии лечение может включать прием средств, которые расширяют сосуды и улучают процесс кровообращения.

Но лечение включает не только прием лекарственных средств. Также оно включает такие мероприятия, как:

  • разные виды физиотерапии, включая электрофорез, магнитно-лазерные манипуляции и многое другое;
  • массаж для расслабления;
  • вакуумная терапия;
  • акупунктура и фармакопунктрура;
  • лечебные и профилактические упражнения.

Все перечисленное назначает врач в рамках лечения после снятия острого подобного синдрома. А если она очень долгое время находится в состоянии напряжения, то необходимо ее заблокировать с применением анестетического средства.

В данном случае на ягодицах нужно наметить три зоны:

  • верхняя задняя ось подвздошной кости;
  • самая вершина большого вертела;
  • бугор седалищный.

На основе данного треугольника в грушевидную мышцу вводят иглу и по ней подают анестетик.

Упражнения для избавления от спазма грушевидной мышцы

Лечение данного синдрома также заключается в том, как правильно подобрать физические упражнения, чтобы добиться хорошего результата. Они должны помочь в расслаблении проблемного участка и вернуть ему прежнюю возможность двигаться.

Наиболее действенным методом лечения синдрома является такой комплекс физических упражнений:

  • Грушевидная мышца как снять спазмпримите лежачее положение и согните ноги наполовину. С целью лучшей фиксации упритесь в стену стопами. В данном положении нужно очень плавно свести и развести колени;
  • займите аналогичное положение, но колени соедините, и покачивайте по бокам ими;
  • примите сидячее положение, а ступни широко разведите. Колени при этом сомкните. Обопритесь на одну руку и аккуратно поднимайтесь. Это нужно выполнять с посторонней помощью, чтобы второй человек взял вас за вторую руку и начал тянуть на себя с целью лучшего выпрямления. Колени в это время должны разъединиться.

Ключевое правило, которое нужно выполнять при выполнении всех физических упражнений – это аккуратность и плавность их исполнения. Любые резкие движения лишь усугубят положение. После окончания выполнения упражнений нужно выполнить массаж при наличии спазма, он снимет боли и напряжение.

Народные методы для лечения синдрома в домашних условиях

Даже хронический спазм подобного рода можно вылечить в домашних условиях посредством использования разных народных средств.

Один из наиболее безопасных и действенных методов лечения синдрома в домашних условиях выглядит так:

  • смешиваем лавровый лист и хвою можжевельника в соотношении 6 к 1;
  • все хорошо растираем до состояния порошка;
  • добавьте в полученную смесь 12 частей растопленного сливочного масла;
  • в итоге получается специфическая мазь, которую нужно втирать в больной участок кожи небольшими порциями.

Данное средство поможет отлично снять боли, спазмы и расслабить грушевидную мышцу.

Чтобы впоследствии не прибегать к разным методам лечения спазма данного характера, следует применить такие профилактические мероприятия:

  • не перенапрягайте мышечную систему, не переохлаждайтесь и не находитесь слишком долго в одном положении длительное время;
  • постоянно контролируйте себя в плане своего состояния. При любом дискомфорте немедленно обращайтесь к врачу;
  • физические нагрузки должны быть умеренными и регулярными.

Лечение синдрома грушевидной мышцы должно быть своевременным и комплексным. Если его вовремя не начать, то это может обернуться более серьезными проблемами с малым тазом, а также привести к деградации работы связок и суставов. И это далеко не полный перечень возможных последствий несвоевременного лечения данного синдрома. Поэтому не оставляйте ваше состояние на самотек.

Артроз крестцово подвздошных сочленений

С возрастом, постоянными перегрузками и неправильным питанием могут развиться заболевания, мешающие спокойной жизни. Боль в суставах часто вызвана артрозом – истончение хряща, деформация соединения. Артроз крестцово подвздошных сочленений развивается в нижней части позвоночного столба, в области соединения крестца и тазовых костей. Это хронический процесс, но при помощи правильного лечения и профилактики можно добиться длительной ремиссии.

Соединение крестцовой и подвздошных костей таза очень образовано их суставными поверхностями. Собственные и дополнительные связки сустава, капсула и сложный рельеф костных поверхностей делают соединение крепким и малоподвижным. Обе суставные поверхности имеют собственные хрящи, препятствующие трению. Капсула сустава представляет собой плотный, тугой мешок. Связок крестцово-подвздошного соединения всего 2 – передняя и задняя, но его укрепляют еще и 3 дополнительные, соединяющие таз с позвоночником.

Симптоматика артроза

Основными проявлениями артроза крестцово подвздошных сочленений считаются:

  • ноющая боль в пояснице, отдающая при движении в ягодицы;
  • отеки поясницы;
  • ограничения движения;
  • изменение походки («походка пингвина»).

Диагностика заболевания

Артроз крестцово подвздошных сочленений ставится после проведения ряда обследований. Врач проводит опрос, осмотр, назначает лабораторные обследования.

  • рентген;
  • магнитно-резонансная томография;
  • биохимия крови;
  • УЗИ позвоночных артерий;

На основании проведенных тестов, ортопед может дифференцировать артроз копчика от других заболеваний со сходными проявлениями, в первую очередь от артрита.

Как лечить артроз подвздошных суставов?

После прохождения всех обследований, специалист назначает лечение. Основные цели:

  • снятие болевого синдрома;
  • снятие воспаления;
  • поддержка хрящевой ткани;
  • возвращение подвижности нижним конечностям.

Для этих целей используется медикаментозная терапия, дающее неплохие результаты. Кроме лекарственных средств, врач назначает физиотерапию, лечебную физкультуру, домашние процедуры при помощи народных средств.

Медикаментозная терапия

Первостепенную значимость при артрозе крестцово-копчикового сочленения играет болевой синдром и воспаление. Доктор назначает нестероидные противовоспалительные средства, которые купируют боль и воспалительный процесс (диклофенак, ибупрофен, фенилбутазон). Кроме этого, могут применяться инъекции кортикостероидов в полость капсулы.

Для поддержки и восстановления хрящевой ткани соединений назначаются хондропротекторы, содержащие хондроитин и гиалуроновую кислоту. Они запускают процесс регенерации хрящей, делают их гладкими, возвращают эластичность, упругость.

Мази, гели помогают купировать болевой синдром, разогреть мышцы в области соединения. Аптечные мази делятся на 2 группы:

  • Согревающие (мази на основе змеиного, пчелиного яда, красного перца);
  • Обезболивающие (на основе противовоспалительных препаратов).

Доктор может назначить прием витаминов, минеральных пищевых добавок для поддержания иммунитета организма и хрящевой ткани.

Физиотерапия и ЛФК

Кроме лекарственных средств, для лечения и возвращения подвижности при артрозе крестцово подвздошных сочленений назначается физиотерапия:

  • Массажи с лечебными грязями;
  • Обертывания;
  • Электрофорез;
  • Магнитная, лазерная терапия;
  • Лечебная физкультура;
  • Рефлексотерапия (иглоукалывание).

Лечебная физкультура при артрозе проводится в лечебном учреждении, под контролем правильности выполнения врачом, для правильной нагрузки на крестцово копчиковое сочленение.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Операционное лечение

При отсутствии результатов консервативной терапии, врач назначает операцию. При помощи термического воздействия хирург «отключает» нервные окончания в крестцово подвздошной области. Это купирует болевой синдром, но не лечит сам сустав.

Если деформация суставных поверхностей сильная, необратимая, то хирург проводит операцию по замене соединения – эндопротезирование. Старый, деформированный сустав заменяется искусственным.

Домашнее лечение народными рецептами

В домашних условиях можно применять компрессы, мази, растирки собственного приготовления.

При болях в поясничном отделе помогает компресс из капусты с медом. Свежий лист капусты смазать медом и приложить к области соединения, утеплить. Оставить такой компресс на ночь, утром смыть мед теплой водой.

Компресс из хрена отлично согревает и расслабляет мускулатуру вокруг сустава, усиливает кровообращение и обмен веществ в копчиковой области. Хрен измельчить, нагреть на водяной бане и завернуть в хлопковую ткань. Такой компресс прикладывать к подвздошным костям на ночь.

Мазь из трав снимает боль и уменьшает воспаление. Для ее приготовления необходимо смешать равные количества ромашки, календулы и корня лопуха с вазелиновой основой и дать настояться в течение дня. Массировать крестцовую и подвздошную область легкими движениями.

Мед с мумие хорошо помогает снять боль при артрозе. 3 г мумие смешать с медом и наносить на область крестцово подвздошного сустава.

Растирка из картофельных ростков помогает снять отечность. Картофельные ростки залить спиртом и настоять 4-5 часов в темном месте. Растирать больные суставы перед сном, после утеплить.

Профилактика артроза крестцово-подвздошного сочленения

Меры профилактики артроза позвоночника, в том числе крестцово копчикового сочленения, просты:

  1. Правильное питание. Достаточное поступление в организм витаминов, минералов помогают поддерживать хрящевую ткань в хорошем состоянии.
  2. Двигательный режим. Разминка во время рабочего дня, занятия спортом, растяжка или йога помогают суставам развить гибкость и подвижность.
  3. Борьба с лишним весом. Масса тела сильно нагружает позвоночник и его суставы, что ускоряет развитие артроза.

Заключение

При своевременном лечении крестцово копчикового сочленения, удается добиться стойких результатов и полностью вылечить артроз. Поддержание хрящевой ткани и соблюдение рекомендаций доктора помогут забыть о болезни на долгое время. Здоровая спина и поясница – основа долгой и счастливой жизни!

Синдром Марфана

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

  • опорно-двигательного аппарата;
  • органов зрения;
  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • дыхательной системы;
  • кожных покровов и мягких тканей;
  • прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

  • астеническое телосложение;
  • высокий рост;
  • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
  • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
  • череп вытянутый (долихоцефалический);
  • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
  • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
  • готическое верхнее небо;
  • недоразвитие скул;
  • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
  • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
  • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
  • глубоко посажены в черепе глаза.

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Среди других скелетных деформаций встречается:

  • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
  • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
  • плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

  • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
  • миксаматоз сердца;
  • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
  • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
  • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

  • уплощение роговицы;
  • увеличение размеров глазного яблока в длину;
  • миопия или гиперметропия;
  • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Синдром Марфана

    В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

    Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

    Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

    Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

    Причины и генетика патологии

    Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

    По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

    Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

    Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

    Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

    Классификация

    Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

    Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

    В зависимости от выраженности симптомов:

    • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
    • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

    В зависимости от генетического фактора:

    • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
    • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

    Симптомы синдрома Марфана

    Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

    • опорно-двигательного аппарата;
    • органов зрения;
    • сердечно-сосудистой системы;
    • нервной системы;
    • дыхательной системы;
    • кожных покровов и мягких тканей;
    • прочих органов и систем.

    Опорно-двигательный аппарат

    Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

    Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

    • астеническое телосложение;
    • высокий рост;
    • плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
    • очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
    • череп вытянутый (долихоцефалический);
    • удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
    • лицо узкое, вытянутое по вертикали;
    • готическое верхнее небо;
    • недоразвитие скул;
    • выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
    • неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
    • гипермобильность суставов, их «разболтанность;
    • глубоко посажены в черепе глаза.

    По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

    Среди других скелетных деформаций встречается:

    • протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
    • килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
    • плоскостопие (продольное и поперечное).

    Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

    Сердечно-сосудистая система

    Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

    • пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
    • миксаматоз сердца;
    • дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
    • аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
    • расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

    Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

    При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

    Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

    Орган зрения

    Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

    • уплощение роговицы;
    • увеличение размеров глазного яблока в длину;
    • миопия или гиперметропия;
    • нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

    В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

    Нервная система

    Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

    Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

    У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

    Органы системы дыхания

    В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

    Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

    Кожа и мягкие ткани

    Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

    Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

    Диагностика синдрома Марфана

    Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

    Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

    Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

    Лечение заболевания

    К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

    Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

    Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

    Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

    В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

    В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

    Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

    В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

    В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

    Прогноз

    Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

    Синдром Марфана и беременность

    Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

    1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
    2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

    Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

    Возможна ли профилактика болезни?

    К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

    Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Добавить комментарий

    Ваше имя

    Ваш комментарий